24°
Down sendromu; birey kromozomları beraberinde ilgili rahatsızlıklar arasında en yaygın görülenidir. İnsan bedenindeki hücrelerde genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üstünde yer alıyor. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait aşırıdan biyolojik malzeme mevcut. Bu kromozom 21. kromozomdur.
Down sendromlu çocukların birçoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya mevctut, nihayetinde toplam 47 kromozomları mevcut. Down sendromu bu aşırı biyolojik malzeme nedeniyle oluşmaktadır. Bilim adamları hala bu aşırı malzemenin Down sendromunda görülmekte olan sorunlara ne şekilde yol açtığını öğrenme kısmındadırlar. Bugünkü verilerimize göre anne yaşının 35 ya da üstünde olması bebekte Down sendromu görülüyor olması riskini artırmaktadır. Buna karşın Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı yaşı 35’ten ufak olan anne gibi şeylerden doğmaktadır. Anne yaşının bebekte Down sendromu oluşumunda ne şekilde bir mekanizmayla etki gösterdiği de tam anlamıyla bilinmiyor.
Sıklık: Down sendromu toplumda ortalama 800-900 doğumda bir görülür.
Fiziksel Özellikler: Tanı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir müddet sonra ilk muayenesi sırasında tanı konulur. Gözler sık sık yukarı doğru çekiktir ve göz aralığının İÇ bölgesinde bir cilt mevcut. Ağız açık, dil hafif dışarıdadır. Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir (hipotoni).
Seyir: Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanabilmeyi, konuşulan dili anlamayı, konuşabilmeyi, düşünmeyi ve değişik sorunları çözmeyi öğrenirler. Bunların her birini Down sendromlu çocuklar da öteki çocuklar benzeri yaparlar. Fakat Down sendromlu çocuklar genellikle boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, sorun çözmede ve karar vermede öteki çocuklardan daha fazla zorlanırlar. Down sendromlu çocukların durumunu gelişmekteki öteki çocuklarla benzetmekten kaçınmak gerekebilir. Down sendromlu çocuklara
belirlenmiş büyüme eğrileri ve gelişme basamaklan kullanılmalıdır. Ergenlik dönemine yaklaşan Down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha çok farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duygusal sorunlar görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu ev, okul ve toplum içerisindeki etkinliklerin mümkündür olduğunca içerisinde tutabilmektir.
Down sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemleri olabilmektedir. Bazılarının doğuştan kalp rahatsızlıkları beraberinde ilgili problemleri mevcut. Çocuk büyüdükçe görme, İşitme, hormonlar, eklemler veya dişleriyle İlgili problemleri olabilmektedir. Bu sorunlar sebebiyle Down sendromu tanısı konan bir çocuğun mevcut potansiyelinin bütününü kullanabilmesi için özel tıbbi takibe ve eğitim desteğine ihtiyacı mevcut
Down Sendromu ve Beslenme
Beslenme: Anne sütü beraberinde emzirme genellikle etkindir ve enfeksiyonlarla savaşmalarına yardım eder. Down sendromlu çocukların ağızlan ufak, dilleri pürüzsüz ve yassıdır. Dolayısıyla sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu problem bebeklik döneminde dil denetiminin artması beraberinde kaybolmaktadır. Bebeğin beslenmeden önce tam anlamıyla uyanmış olduğundan emin olunmalıdır. Beslerken omuzlarının altına bir yastık konabilir. Diğer problemler için hekime danışılabilir.
Kalbin değerlendirilmesi: Down sendromlu çocuklarda kalp problemleri sık görüldüğü için doğumdan hemen sonrasında bir çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından muayene edilmelidir. Ekokardiyografi adı verilen, ses dalgalarıyla kalbi görüntüleyen bir test yapılması tavsiye edilir.
Tiroid taraması: Yenidoğan döneminde ve 6. ve 12. aylarda, daha sonrasında yılda bir defa tarama yapılması gereklidir.
İşitme: Down sendromlu çocuklarda işitme sorununun en çok nedenleri sık kulak iltihabı (otitis media) geçirmeleri veya orta kulakta sıvı olmasıdır. İşitme sorunu geçici veya kalıcı olabilmektedir. İşitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden yararlanabilmesi ve dil gelişimi için oldukça önemlidir.
Görme: Görme beraberinde ilgili problemler toplumda-kinden az daha yaygındır. Down sendromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullanması gerekebilir. Şaşılık da yaygındır ve tedavi edilmesi gerekebilir.
Ağız ve Diş Sağlığı: Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genellikle 12 beraberinde 48 ay arasında çıkar. Çocukların %50’sinde bir veya çok sayıda diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede sorunluluk olabilmektedir. Bilinmeyen olarak diş çürükleri daha azdır. Diş eti rahatsızlıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir.
Doğuştan kalp hastası olan çocuklara diş ile ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekir. Soluk alma ve uyku apnesi (solunumun ağız ve havayolları öteki çocuklardan daha dardır. Bu darlık sonucunda ağızdan soluk alıp verme diş sorunlarına yol açabilir. Horlama dar hava yolunun işareti olabilmektedir. Bu daralma bazı durumlarda havayolunun tıkanmasına, hava geçişinin durmasına neden olabilmektedir. Bu sorun uyku apnesi olarak bilinmektedir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonra da bir horultu, yan uyanıklık ve baştan horlamanın devam etmesi söz konusu ise hekime danışılmalıdır.
Boyun filmi (röntgen): Down sendromlu çocukların 3-5 yaşlar arasında boyun grafileri çekilmelidir. Amaç boynun değişik pozisyonlan sırasında boyundaki omurların aşırı hareket edip etmediğine bakılıyor olmasıdır. Fazla hareket varsa, buna “atlanto–aksiyel inkararlılık” denilmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmemekle beraber fazla ciddi hasara yol açabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan birkaç hafta önce çocukta boyun ağrısı, başın yana eğilmesi, solunumda değişiklik, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif etkinlikler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmeleri gerekebilir.
Down Sendrom Tedavisi
Down sendromunun ortaya çıkış mekanizması tam anlamıyla aydınlatılmasa da bugün bu çocukları bekleyen tıbbi sorulan fazla iyi bilmekteyiz. Bu problemleri oluşmadan fark etmenin ve gereken vakitte müdahale edebilmenin anahtarı derli toplu takiptir. Bu hedefle tasarlanmış değişik İzlem çizelgeleri mevctut.
Down sendromlu bir çocuk mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkündür olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önem arz eder. Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirliklerinin artmış bulunması yardımıyla Down sendromlu çocuklar günümüz çerçevesinde daha bir önceki senelere kıyasla daha becerikli ve donanımlıdırlar.
Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları sebebiyle Down sendromlu çocuklar bu imkânlardan geçmiş senelere kıyasla daha erken faydalanmaktadırlar.
Günümüz çerçevesinde Down sendromlu çocuklar için çare öneren faydalılığı kanıtlanmamış birçok tedavi biçimi mevcut. Bu tedaviler arasında megavitamin terapisinden yüz cerrahisine kadar farklı yazılımlar vardır. Bunların çoğunun yararı kanıtlanmamıştır, bir takımları ise zararlıdır. Doktorlara danışılmadan bu tedavilerin denenmemesi tavsiye edilir.
Down sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en yararlı eylem yıllık takiplerini derli toplu yaptırıp, eğitim desteği sağlayabilmektir. Bu sayede, hayatın getirdiklerini geriden izleyen ve öteki bireylerin onları değişik algılamalarını da aşmak mecburiyetinde kalan Down sendromlu çocuklar ürfaktör, dolu hayatlar yaşayabilirler.
Prenatal (Doğum öncesi) Tanı:
Down sendromu bir kromozom rahatsızlığı olduğu için bebeğe anne karnında tanı konulması mümkün olabilir. Anne yaşı 35 ya da üstünde olduğunda bebekte Down sendromu görülüyor olması riski oldukça arttığından bu yaş grubundaki gebelere gebeliğin 16-20. haftaları arasında amniyosentezle fetal kromozom incelemesi yaptırmaları tavsiye edilir. Fakat 35 yaşından genç anne gibi şeylerin bebeklerinde de rahatsızlık görülebileceği için anne karnından yapılan üçlü tarama testi İle yüksek riskli anne adaylarının saptanmasına çalışılmaktadır.
